REVISÃO PARA O SIMULADO - PARTE 4 - 3O. ANO - EM
EXERCITANDO O CÉREBRO
01- (UFMG) O número de cromossomos da espécie humana pode, às vezes, apresentar alterações. Pessoas com síndrome de Klinefelter possuem 47, entre os quais, os cromossomos sexuais são representados por XXY.
Com base nessas informações e outros conhecimentos sobre o assunto, é INCORRETO afirmar que:
Com base nessas informações e outros conhecimentos sobre o assunto, é INCORRETO afirmar que
a) os pais de um indivíduo Klinefelter têm número normal de cromossomos nas células somáticas.
b) a presença de dois cromossomos X impede a manifestação do fenótipo masculino.
c) a ocorrência do fenótipo mutante é resultado de um cromossomo extra.
d) a fecundação de um óvulo X por um espermatozóide XY dá origem a um indivíduo Klinefelter.
e) os portadores dessa Síndrome apresentam ginecomastia e criptorquidia.
02- (PUC-RS) Num casamento em que o homem é de visão normal para as cores e sua esposa é também normal, porém filha de um homem daltônico, os filhos poderão ser:
a) Todas as filhas normais e os filhos daltônicos.
b) Todos os filhos normais e as filhas daltônicas.
c) Filhas normais, filhas portadoras, filhos normais e filhos daltônicos.
d) Filhas portadoras e filhos normais, apenas.
e) Filhos portadores e filhas daltônicas.
03- (PUC-SP) Um casal normal para a visão das cores e para a coagulação tem uma filha normal e um filho daltônico e hemofílico. Sendo os dois caracteres recessivos e ligados ao sexo, pode-se afirmar corretamente que:
a) Tanto o pai quanto a mãe são portadores dos dois genes recessivos.
b) Apenas o pai é portador dos sois gens recessivos.
c) Apenas a mãe é portadora dos dois genes recessivos.
d) O pai é portador do gene para daltonismo e a mãe é portadora do gene para hemofilia.
e) O pai é portador do gene para hemofilia e a mãe é portadora do gene para daltonismo.
04- (PUC-RJ) Uma das anomalias genéticas mais conhecidas é a chamada síndrome de Turner, onde falta um cromossomo. A fórmula cromossômica desses indivíduos é:
a) 23 pares autossômicos e XO.
a) 23 pares autossômicos e XO.
b) 23 pares autossômicos e XYO.
c) 22 pares autossômicos
d) 22 pares autossômicos e YO.
e) 22 pares autossômicos e XO.
05- (UNIRIO) Existe um grande número de síndromes razoavelmente caracterizadas e que são condicionadas por aberrações cromossômicas. Informações sobre algumas das mesmas (as mais comuns) são apresentadas na tabela a seguir.
SÍNDROME | Sintomas Gerais | Manifestações orais e faciais |
A | Baixa estatura, amenorréia primária, infantilismo sexual, mamas mais afastadas que o comum, pescoço alado e linfedema das extremidades (em recém-nascidos). | Micrognatia, dentes mal posicionados, hipoplasia do maxilar, palato ogival. |
B | Fenótipo geralmente não característico. Cerca de 62% das pessoas com essas constituições (47, XXX; 48, XXXX; 49, XXXXX) não apresentam anormalidades e 73% têm menstruação e desenvolvimento dos selos normais. O risco de deficiência mental, no entanto, aumenta com o número de cromossomos X presentes. | Prognatismo relativo, lábios perfurados, palato fendido. |
C | Criptorquidismo, estatura elevada, ginecomastia, caracteres sexuais masculinos pouco desenvolvidos. À medida que aumenta o número de cromossomos X, cresce o risco de deficiência mental e agressividade. | Prognatismo mandibular (XXYY), palato fendido (15% de XXXXY) |
D | Estatura alta, anormalidades esqueléticas pouco pronunciadas, comportamento agressivo e anti-social. | Prognatismo, palato estreito e alto, lesões císticas na mandíbula, dentes grandes. |
Utilizando seus conhecimentos marque a resposta correta.
a) Em A temos a Síndrome de Turner, cujo cariótipo é 46,X0.
b) Em B temos a Síndrome de Poli X (conhecida também como Tripo X), cujo cariótipo pode ser representado por, 46, XXX ou 46, XXXX, etc.
c) Em C temos a Síndrome de Síndrome de Klinefelter e variantes, cujo cariótipo pode ser representado por 47,XXY.
d) Em D temos a Síndrome do Duplo Y, cujo cariótipo é 46,XYY.
e) Em B temos temos a Síndrome de Poli X (conhecida também como Tripo X), cujo cariótipo pode ser representado por, 46, XXX ou 46, XXXX, etc.
06- (Fuvest-SP) A distrofia muscular progressiva é uma doença condicionada por um gene recessivo localizado no cromossomo X. Uma mulher com fenótipo normal tem um irmão e um tio materno afetados pela distrofia e pais não afetados. Casou-se com um homem normal. Qual a probabilidade de que uma criança, que esse casal venha a ter, seja afetada pela distrofia? Por quê?
A probabilidade é 1/8. Na realidade o genótipo da mulher tanto pode ser XDXD quanto XDXd, ou seja, a probabilidade de a mulher ser heterozigota é de ½. Se isso ocorrer, sendo seu marido mnormal, a probabilidade de gerarem um filho com a doença é de ¼. Esse é um caso da regra do “e”. É necessário considerar que as duas coisas devem ococrrer juntas, assim, a probabilidade é ½ x ¼ = 1/8.
07- (Fuvest – SP) O daltonismo é uma característica de herança recessiva ligada ao X. Uma menina tem síndrome de Turner ( 45, X) e é daltônica. Seus pais têm visão normal para as cores. Qual dos dois genitores deve ter contribuindo com o gameta sem cromossomo sexual? Justifique.
Pelo enunciado, o pai tem visão normal, sendo XDY; se ele tivesse fornecido o cromossomo sexual, a menina não seria daltônica. Assim, o gameta sem cromossomo sexual foi o do pai. O daltonismo da menina provém da mãe, que, embora de visão normal, é heterozigota, XDXd
08- (UNB) O cariótipo consiste na montagem fotográfica, em seqüência, de cada um dos tipos cromossômicos. Ele nos permite saber qual o número e qual a forma dos cromossomos de uma espécie, bem como estabelece o seu padrão cromossômico normal.
10- (UFRGS) Leia o texto abaixo atentamente.
a) Na falta da enzima 1, aumenta A e seus subprodutos - resulta em Fenilcetonúria (PKU). b) Na falta da enzima 2, diminui B - resulta em Alcaptonúria. c) Na falta da enzima 3, aumenta C - resulta em Albinismo. d) Na falta da enzima 3, não se forma C - resulta em Alcaptonúria. e) Na falta da enzima 1, não se forma B - resulta em Fenilcetonúria (PKU).
Sabendo disso, é possível deduzir que:
12- (UPE) Sabendo-se que o daltonismo tem herança recessiva ligada ao sexo, e o sistema sanguíneo ABO tem herança autossômica condicionada por uma série de alelos múltiplos, analise a genealogia e, em seguida, assinale a alternativa correta. Para interpretação, os símbolos dos indivíduos têm representados, na metade esquerda, o fenótipo para a visão e, na metade direita, o fenótipo para o grupo sanguíneo.
08- (UNB) O cariótipo consiste na montagem fotográfica, em seqüência, de cada um dos tipos cromossômicos. Ele nos permite saber qual o número e qual a forma dos cromossomos de uma espécie, bem como estabelece o seu padrão cromossômico normal.
I. O cariótipo é o “quadro cromossômico” das células haplóides de cada espécie.
II. Na espécie humana, os cromossomos são classificados em 7 grupos, compreendendo 22 pares de cromossomos autossômicos, e mais um par de cromossomos sexuais que, no homem, é XY e, na mulher, XX.
III. A partir da análise de cariótipos, informações valiosas podem ser obtidas, tais como a existência de cromossomos extras ou de quebras cromossômicas, auxiliando no diagnóstico de certas anomalias genéticas.
IV. A Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 16, e o daltonismo são exemplos de doenças de origem genética que podem ser diagnosticadas através do exame cariotípico.
A partir da análise da figura, e em relação a esse estudo, é CORRETO afirmar que:
a) V – V – F – V
b) F – V – V – F
c) V – F – V – F
d) F – F – F – V
e) F – V – F - V
09- (UFAL) Genealogias ou heredogramas são representações gráficas da herança de uma determinada característica genética, em uma família. Com relação à herança de uma doença genética ilustrada no heredograma abaixo, analise as proposições seguintes.
1. Trata-se de um caráter determinado por alelo recessivo.
2. Os indivíduos I2 e II2 são homozigóticos recessivos.
3. Os indivíduos III4 e III5 são gêmeos univitelinos.
4. Não se tem informação sobre o sexo do indivíduo IV1.
5. Os cônjuges III2 e III3 têm relação de parentesco.
Está(ão) correta(s):
a) 1, 3 e 5, apenas.
b) 2 e 4, apenas.
c) 1, apenas.
d) 1 e 5, apenas.
e) 1, 2, 3, 4 e 5.
As anomalias genéticas acarretam em aberrações ou doenças, que se expressam fenotipicamente em variada intensidade e gravidade. Sua origem pode ser um “defeito” no gene, individualmente – mutação gênica – como ocorre no daltonismo, na hemofilia, na fibrose cística etc. Nessa situação se encontram diversas doenças conhecidas como “erros inatos do metabolismo”, tais como: albinismo, fenilcetonúria, alcaptonúria e outras.
O esquema abaixo representa alguns passos do metabolismo da fenilalanina e da tirosina no homem. A tirosina é um importante aminoácido para o metabolismo, visto ser indispensável para a síntese de adrenalina (hormônio da glândula supra-renal), de tiroxina (hormônio da tireóide) e de melanina (pigmento da pele). Além de ser encontrada na alimentação, a tirosina é produzida no organismo pela transformação de um outro aminoácido, a fenilalanina, que também existe nos alimentos.
Analise o esquema abaixo, que representa alguns passos do metabolismo da fenilalanina e da tirosina no homem.
Agora, utilize seus conhecimentos e marque a resposta correta.
11- (UFPEL) A presença de sardas em seres humanos é uma característica hereditária determinada por um par de alelos. As sardas aparecem igualmente em homens e em mulheres, podem ser transmitidas de pai para filho, ocorrem em todas as gerações, e só pessoas com sardas podem ter filhos com sardas (veja no heredograma abaixo).
a) a presença de sardas se deve a um alelo recessivo ligado ao cromossomo Y.
b) a presença de sardas se deve a um alelo recessivo ligado ao cromossomo X.
c) a presença de sardas se deve a um alelo dominante ligado ao sexo.
d) a presença de sardas se deve a um alelo autossômico recessivo.
e) a presença de sardas se deve a um alelo autossômico dominante.
a) Considerando que o pai do indivíduo II5 é daltônico e de sangue tipo O, a probabilidade de que o casal II5 X II6 venha a ter uma criança do sexo masculino, daltônica e de sangue tipo O é 1/16.
b) Os genótipos dos gêmeos monozigóticos e dizigóticos correspondem a XdY ii e XDXd IAi, respectivamente.
c) Em casos de extrema necessidade, o individuo III6 poderá receber sangue dos indivíduos I2, II1, II5, II6 e III5.
d) O indivíduo II1, casando-se com uma mulher daltônica e de sangue tipo AB, terá 1/4 de probabilidade de ter uma criança, do sexo feminino, daltônica e de sangue tipo AB.
e) Os genótipos dos indivíduos III1 e II7 são, respectivamente, XDY IAi e XDXd IA IB
13- (COVEST) Um geneticista estabeleceu o heredograma para uma determinada doença hereditária, cujo diagrama, mostrando os indivíduos afetados, é representado abaixo.
Esse diagrama representa:
( F ) O modelo de herança recessiva ligada ao cromossomo X.
( V ) Um modelo de herança idêntico ao do albinismo.
( F ) Um modelo de herança idêntico ao da cegueira para cores, conhecida como daltonismo.
( V ) A característica passada de geração a geração, de pai para filha e mãe para filha, típica daquelas não vinculadas aos cromossomos X e Y.
( V ) O modelo de herança autossômica recessiva
14- (UFAL) Sabemos que os casamentos consanguíneos aumentam muito as probabilidades de nascimento de crianças portadoras de defeitos genéticos. Isto é explicado pelo fato de muitas doenças hereditárias serem condicionadas por genes recessivos, ou seja, que somente se expressam quando em dose dupla. Os indivíduos aparentados, por terem genótipos muito semelhantes, têm grandes chances de possuírem genes recessivos para a mesma anomalia. Quanto maior o parentesco, maior essa possibilidade. Analisando a figura abaixo, que apresenta um heredograma que trata do albinismo, anomalia hereditária condicionada por um gene recessivo, e que caracteriza a ausência parcial ou total do pigmento melanina na pele, cabelos e olhos, podemos afirmar:
I. Nos indivíduos 1 – 2 – 3 – 4, o gene para o albinismo está presente, apesar de não se manifestar.
II. Os indivíduos 7 – 10 – 11 – 12 são albinos, apresentando o gene para o albinismo em homozigose.
III. Se o indivíduo 13 casar com um albino, todos seus filhos serão albinos.
Está(ão) correta(s):
a) I, apenas.
b) II, apenas.
c) I e II.
d) I, II e III.
e) II e III
PROFESSORA ROSANE SANTOS